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Tetrahydrobiopterin
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Tetrahydrobiopterin
Analogs
Tetrahydrobiopterin
Les marques melange
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Tetrahydrobiopterin
Formule chimique
C9H15N5O3
Tetrahydrobiopterin
RX lien
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FDA fiche
Tetrahydrobiopterin
msds (fiche de securite des materiaux)
Tetrahydrobiopterin
Synthese de reference
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Poids moleculaire
241.247 g/mol
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Point de fusion
250-255 oC (hydrochloride salt)
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H2O Solubilite
> 20 mg / ml (sel dichlorure)
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Etat
Solid
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LogP
-1.783
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Formes pharmaceutiques
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Indication
Pour le traitement de la tétrahydrobioptérine (BH4).
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Pharmacologie
Tétrahydrobioptérine (BH4) est utilisé pour convertir plusieurs acides aminés, y compris la phénylalanine, à d'autres molécules essentielles dans le corps, y compris les neurotransmetteurs. Déficit en tétrahydrobioptérine peuvent être causées par des mutations dans GTP cyclohydrolase 1 (GCH1), 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase / dimérisation cofacteur du facteur nucléaire hépatocytaire 1 alpha (PCBD1), 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTS), et quinoïde dihydroptéridine réductase (QDPR) gènes. Ces gènes rendent les enzymes qui sont essentielles pour la production et le recyclage tétrahydrobioptérine. Si l'une des enzymes ne parvient pas à fonctionner correctement en raison d'un gène mutation, tétrahydrobioptérine peu ou pas produite. En conséquence, la phénylalanine de l'alimentation s'accumule dans le sang et autres tissus et peuvent endommager les cellules nerveuses dans le cerveau. Des niveaux élevés de phénylalanine peut entraîner des signes et des symptômes allant de la tonicité musculaire temporaires faible à un retard mental, troubles du mouvement, difficulté à avaler, des convulsions, des troubles du comportement, des problèmes avec le développement progressif, , Et une incapacité à contrôler la température du corps.
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Absorption
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Toxicite
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Information pour les patients
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Organismes affectes
Les humains et autres mammifères